Діти

Синдром Ваарденбурга - що це таке, як виявити патологію, і чим вона загрожує?

Синдром Ваарденбурга - що це таке, як виявити патологію, і чим вона загрожує?

Синдром Ваарденбурга зустрічається не так часто. Цю хворобу відкрив і почав вивчати 1947 року офтальмолог з Голландії. Його дослідження показали, що недуга не тільки стає причиною пігментних змін в очах, але і впливає на зовнішній вигляд носа, волосся. В окремих випадках при захворюванні навіть з 'являються проблеми зі слухом.

Синдром Ваарденбурга - що це таке?

Таку назву отримало одне спадкове захворювання. Ваарденбурга синдром, що це? Патологія розвивається, коли є порушення ембріонального розвитку нервового гребеня. Добре, що зустрічається вона не надто часто - за статистикою, хвороба виявляється в однієї дитини на 40 тисяч новонароджених. Гендерною вибірковістю синдром Ваарденбурга не відрізняється - народитися з цим своєрідним відхиленням можуть і дівчатка і хлопчики.


Синдром Ваарденбурга - причини

Медицина сьогодні навчилася виділяти кілька основних видів патології, але всі вони розвиваються через проблеми на етапі формування структури нервового гребеня. Синдром Ваарденбурга, причини захворювання досі вивчають фахівці, їм вже вдалося з 'ясувати, що, наприклад, дизембріогенез при діагнозі - наслідок дефекту генів, що беруть участь у кодуванні білків-факторів транскрипції.

Тип мутації при синдромі Ваарденбурга

Є кілька основних різновидів захворювання:

  1. Синдром Ваарденбурга 1 типу. Така патологія найпоширеніша і зустрічається в більшості випадків. Вона розвивається, коли відбуваються мутації в генах РАХ3.
  2. Синдром Ваарденбурга 2 типу. На цей вид припадає від 20 до 25 відсотків всіх підтверджених діагнозів, і він ділиться на ще чотири підвиди - a, b, c, d. З них найсильніше поширені перший і останній типи, які розвиваються при дефектах генів MITF і SNAI2. Що ж викликає інші патології, наука поки не з 'ясувала.
  3. Синдром Клейна-Ваарденбурга 3 типу. Це найважчий варіант захворювання, при якому можуть зустрічатися нонсенс-мутації.
  4. Синдром 4 типу. Ця патологія відрізняється від інших тим, що у неї аутосомно-рецесивний механізм спадкування.

Синдром Ваарденбурга - симптоми

Фахівці з усього світу домовилися виділяти пару груп основних критеріїв патології - малі і великі. Останні поширені набагато більше. По одному з них синдром Ваарденбурга фото визначити допоможе навіть непрофесіоналу. Мова про гетерохімію - різні очі. Людей з такою відмінною рисою на планеті не так багато, але треба враховувати, що її викликає не тільки патологія. Тобто, гетерохімія - це не 100-відсотковий фактор визначення хвороби.

Має синдром Ваарденбурга ознаки й іншого характеру:

  • помітно широка переносиця;
  • яскраво-блакитна каємка навколо райдужної оболонки;
  • клаптик сивого волосся;
  • зміщений внутрішній кут очей;
  • іноді - виражені проблеми зі слухом і глухота.

Малі критерії, що допомагають запідозрити синдром:

  • синдактилія;
  • лейкодермія;
  • занадто велика кількість родимок;
  • контрактура пальців;
  • невеликі надбрівні дуги;
  • розщеплення в хребетному стовпі.

Синдром Ваарденбурга - діагностика

Сама по собі гетерохімія ще не гарантія діагнозу, але якщо вона поєднується з тугоухістю, білими прядками або широкою переносицею, то можна не сумніватися - це патологія. Іноді астигматизм при синдромі Ваарденбурга спостерігається, але ця ознака зустрічається зовсім нечасто. Щоб остаточно підтвердити діагноз, потрібно зробити генетичне дослідження.

Синдром Ваарденбурга - прогноз

Майже що у всіх випадках патології прогноз хороший. Справа в тому, що захворювання, як правило, ніяк не загрожує життю пацієнта і прогресувати не схильне. Тільки в рідкісних випадках люди з синдромом Ваарденбурга стикаються з додатковими аномаліями на кшталт пороку серця, проблем з кишечником, гідроцефалії, яким під силу посилити прогноз.

Найскладніше при захворюванні - погіршення слуху і глухота. Якщо з цими проявами недуги не почати вчасно боротися, то вони можуть розвинутися і в кінцевому рахунку призведуть до порушення мови. Ще одна ймовірна проблема хворих з цим синдромом - сонячні опіки очей. Щоб уникнути їх, окремим пацієнтам доводиться постійно носити сонцезахисні окуляри і регулярно користуватися спеціальними кремами.


Синдром Ваарденбурга - профілактика

Якщо в одного з батьків синдром Ваарденбурга-Клейна є, то ймовірність того, що патологія передасться дитині, дуже висока. Щоб убезпечити малюка, при вагітності важливо провести генетичне дослідження. Це може бути ефективно при ускладненій спадковості. Якщо ж жоден з батьків з подібною проблемою не знайомий, то попередити розвиток синдрому ніяк не вийде. Найкраще, що можна зробити майбутній матері - убезпечити себе від переживань, стресів і всіх інших факторів, які можуть чинити тератогенний вплив.

Image

Publish modules to the "offcanvas" position.