Діти

Синдром Крузона - чи лікується краніофаціальний дизостоз, і як можна виправити дефекти?

Синдром Крузона - чи лікується краніофаціальний дизостоз, і як можна виправити дефекти?

Синдром Крузона - це генетичне захворювання, для якого характерна деформація мозкового і лицьового відділів черепа і розвиток супутніх порушень. Патологія зустрічається рідко: за статистикою, діагностується 1,6 випадків на 100 000 новонароджених.


Синдром Крузона - що це?

Вперше дана патологія була описана в 1912 р. Займався вивченням хвороби французький педіатр О. Крузон, тому порушення і отримало однойменну назву. Ця патологія формується в період внутрішньоутробного розвитку. Щоб розібратися в тому, що вона собою являє, важливо зрозуміти, що краніофаціальний дизостоз - це велика група дефектів, що проявляються у вираженій зміні форми обличчя і супроводжується гіпертелоризмом. Синдром Крузона потрапляє під цю характеристику. До того ж цьому захворюванню властиві й інші особливості, наприклад, аномалії очниць.


Синдром Крузона - тип спадкування

Згідно з недавніми дослідженнями був зроблений висновок, що краніофаціальний дизостоз успадковується за аутосомно-домінантним принципом. Для цього розладу властива повна пенетрантність і змінна експресія. При цьому приблизно в 30% випадків спостерігається спонтанна мутація генів. Для довідки: існує понад 30 варіантів дефектів хромосомного набору, що призводять до виникнення специфічної картини, яка властива для даного захворювання.

Синдром Крузона - причини виникнення

При розгляді провокуючих факторів особлива увага приділяється типу патологічного порушення. Так, класичний варіант виникає при мутації гена FGFR2, якою знаходиться на 10-ій хромосомі. Цей носій спадкової інформації кодує амінокислотну послідовність рецептора до фактору росту фібробластів 2 типу. У такого гена велика кількість екзонів, тому він відносно стабільний. Частіше в ньому і розвиваються мутації, що провокують розвиток спадкових захворювань.

Такі дефекти здатні викликати такі патології:

  • синдром Крузона;
  • хвороба Апера;
  • синдром Пфайффера;
  • хвороба Біра-Стівенсона.

Згідно з дослідженнями краніофаціальний дизостоз може викликатися 35-ма мутаціями гена FGFR2. Більшість таких дефектів відносять до місенс-мутацій. Іншими словами, відбувається зміна білкової структури. В результаті виникає порушення у взаємодії в сполучних тканинах: частіше воно зачіпає хрящі і кістки. Це провокує накопичення фібробластів у міжкісткових ділянках і активізацію окостеніння.

Однак синдром Крузона причини виникнення може мати і дещо інші. Мова йде про патологію з чорним акантозом. Вона викликається дефектом гена FGFR3, що знаходиться на 4-ій хромосомі. Результат його експресії - виникнення рецептора до фактору зростання фібробластів 3-го типу. При цій варіації патологія протікає аналогічно класичному порушенню. Єдиною відмінністю є гіперкартоз (втовщення шкіри) і акантоз (з 'являються численні родимки).

У результаті напрошується висновок, що ця патологія має спадковий характер. Іншими словами, якщо сім 'я з синдромом Крузона або хоча б у одного з батьків є дефектний ген, ймовірність появи такого захворювання у майбутнього малюка становить 50%. До того ж у групі ризику перебуває дитина, якщо вік її батька на момент зачаття більше 55 років.

Синдром Крузона - симптоми

Клінічна картина досить специфічна. Синдром Крузона в легкій формі проявляються відразу ж після народження дитини. Однак до 3-х років симптоми стають яскраво вираженими і залишаються такими протягом усього життя людини. При цьому ознаки, якими супроводжується синдром Октава Крузона, безпосередньо залежать від форми недуги.


Існує такі різновиди патології:

  1. Тригонокефалія - порушення, при якому спостерігається аномально вузький лоб і розширена потилиця. Голова при цьому має клиновидну форму.
  2. Брахікефалія - патологія, що характеризується широкою головою і вкороченим черепом.
  3. Скафоцефалія - порушення, при якому подовжений череп, але вузькують лоб.
  4. Гідроцефальний тип - патологія, при розвитку якої череп набуває форму трилисника.

Синдром Крузона - діти

При краніосиностозі зростаються шви мозкової та лицьової зон черепа, в результаті виникає деформація голови. У дитячому віці активно ростуть різні структури. У нормі цей процес супроводжується збільшенням черепної коробки: це відбувається завдяки рухливості з 'єднань окремих елементів.

Діти з синдромом Крузона по мірі зросту відчувають наступне:

  1. Збільшується в розмірах головний мозок чинить сильний тиск на кісткові тканини, що призводить до деформації черепа.
  2. Оскільки зменшуються щелепи, порушується прикус.
  3. Відстань між ока збільшується. Дитина не може повністю сумнівати повіки. Виникає екзофтальм.
  4. Спостерігається підвищена сухість слизових очей, що супроводжується появою численних мікротріщин.
  5. Змінюється область локалізації вух.

До того ж на тлі порушення будови черепа проявляються такі дефекти:

  • прогресуюче косооке;
  • порушення зору;
  • ністагм;
  • часткова або повна глухота;
  • зростання носових ходів.

Синдром Крузона - дорослі

У міру дорослішання людини яскравіше вираженими стають візуальні прояви даної патології. Синдром Крузона інтелект може зачіпати теж. Це порушення має такі прояви:

  • труднощі в запам 'ятовуванні та відтворенні інформації;
  • емоційна незрілість;
  • складності адаптації в соціумі.

Синдром Крузона - лікування

Терапії обов 'язково передує діагностичне обстеження пацієнта. Виявити таку патологію для доктора не складе великої праці. Синдром Крузона фото навіть допомагає розпізнати, а тим більше при особистому огляді лікар без особливих зусиль поставить попередній діагноз. Для його підтвердження прописані будуть такі методи дослідження:

  • рентгенографія;
  • МРТ.

Пацієнта направлять до вузькопрофільних фахівців:

  • нейрохірургу;
  • невропатологу;
  • офтальмологу.

Батьки малюків, яким поставлено подібний діагноз, цілком логічно цікавляться, чи лікується синдром Крузона. На сьогоднішній день дана патологія піддається лише частковій косметичній і функціональній корекції. Проводиться це хірургічним способом і за допомогою лікарської терапії.

Призначатися можуть такі медикаменти:

  • ноотропні препарати (Пантогам, Пірагетам);
  • судинні (Циннаризин, Кавінтон);
  • діуретики (Діакарб, Лазікс).

Синдром Крузона - клінічні рекомендації

У деяких випадках оперативне втручання протипоказано. Тоді щоб підтримати життя пацієнтів, у яких діагностується синдром Крузона, корекція спеціальна потрібна. Наприклад, якщо порушено дихання, застосовуватися можуть такі маніпуляції:


  • кисневотерапія;
  • трахеостомія;
  • дихання під підвищеним тиском.

Для надання адекватної медичної допомоги пацієнти повинні перебувати на обліку у таких фахівців:

  • отоларинголога;
  • офтальмолога;
  • психотерапевта.

Синдром Крузона - операція

Основне завдання такої процедури - відновлення форми черепної коробки. На думку фахівців, реконструкція особи з синдромом Крузона доцільна в період від народження до моменту зупинки зростання кісток. Хірургічне втручання, проведене на цьому етапі, дає хороші результати. Переконатися в цьому допоможуть фото (синдром Крузона до і після операції).

Практикуються такі види хірургічного втручання:

  • видалення окремих кісткових фрагментів;
  • усунення пучеглазості шляхом корекції ділянки в області очниць;
  • відновлення зубного ряду;
  • корекція щелепи.

Синдром Крузона - тривалість життя

Прогноз при цій патології неоднозначний. Якщо діагностовано синдром Крузона, скільки живуть, залежить від індивідуальних особливостей організму. Деякі після перенесеної операції втрачають слух і зір. Однак у більшості після своєчасної терапії зменшується прояв клінічних ознак. Хоча позбутися такого порушення повністю неможливо, після відповідної корекції може щонайменше проявлятися синдром Крузона - фото до і після лікування переконують у цьому. За умови, що пацієнт постійно спостерігається у лікарів, він зможе дожити до похилих років.

Image

Publish modules to the "offcanvas" position.