Синдром Елерса-Данлоса у дітей - ознаки, типи, важливі рекомендації

Генетичні патології нерідко провокують збій у роботі інших органів і систем. При цьому більшість з них можна розпізнати за характерними ознаками. Так, підвищена еластичність шкіри часто вказує на синдром Елерса-Данлоса.

Синдром Елерса-Данлоса - що це таке?

Пацієнти, до того як зіткнуться з патологією, часто не знають нічого про синдром Елерса-Данлоса: що це за хвороба, які порушення її супроводжують і чим вона небезпечна - вони дізнаються з бесіди з лікарем. Це захворювання нерідко позначається як спадкова, системна сполучна дисплазія. Говорячи доступною мовою, хвороба розвивається в результаті недорозвитку колагенових структур, що входять до складу сполучної тканини.

У результаті у людини розвивається надлишкова мобільність суглобів, підвищена розтяжливість шкіри, ранимість - схильність кровотечі. Прояви синдрому носять системний характер. Патологія зачіпає:

• опорно-руховий апарат;
• шкірні покриви;
• серцево-судинну систему;
• органи зору.

Синдром Елерса-Данлоса - тип спадкування

Вчені, які досліджували синдром Елерса-Данлоса, встановили, що захворювання, залежно від форми і вражаючої системи може відрізнятися за типом спадкування. Однак в основі всіх клінічних форм лежать мутації генів, які викликають порушення кількісної або якісної структури колагену. При цьому передача патогенних хромосом відбувається частіше за аутосомно-домінантним механізмом.

Синдром Елерса-Данлоса - причини

Хвороба Елерса-Данлоса викликається мутацією певного типу гена в організмі. Зміна структури генетичного матеріалу призводить до розвитку ферментативної недостатності, появи у складі колагенових волокон гідроксилізину. Ця речовина значно змінює структуру сполучної тканини. Через значну присутність у складі органів і систем цього типу тканини відбувається поширення патології по всьому організму. Залежно від спостережуваних змін в організмі розрізняють окремі типи синдрому Елерса-Данлоса.

Синдром Елерса-Данлоса - типи

Залежно від характеру спостережених змін розрізняють близько 10 типів синдрому. Розглянемо деякі форми:

1. 1 тип - зустрічається в 43% випадків хвороби. Головна ознака - підвищена в 2-3 рази еластичність шкіри. Також присутні підвищена рухливість суглобів, ранимість шкірних покривів.
2. 2 тип - описані вище ознаки хвороби мають менш виражений характер. Гіпереластичність підвищується до 30%. Гіпермобільність фіксується в суглобах.
3. 3 тип - проявляється підвищеною мобільністю в суглобах, з деформацією скелета. Підвищена еластичність, геморагії відсутні.
4. 4 тип - важка форма, зустрічається рідко. Успадковується як домінантно, так і рецесивно. Спостерігається підвищена рухливість суглобів пальців на руках. Провідний симптом - схильність до утворення спонтанних гематом, розривів судин. У висновку вказують: синдром Елерса-Данлоса, судинний тип.
5. 6 тип - крім названих вище, приєднуються гіпотонія, виражений кіфосколіоз, клишоногість. Спостерігається ураження очей - глаукома, косоглазіє, прошарок сітківки.
6. 8 тип - характеризується підвищеною схильністю до втрати зубів.

Синдром Елерса-Данлоса - симптоми

Головним у клінічній картині захворювання є шкірний синдром. У пацієнтів з даною патологією фіксується гіпереластичність шкіри: вона легко збирається в складку, відтягується. На дотик шкірні покриви купують оксамитову, ніжну текстуру, стають зморщеними на долонних і підошвених поверхнях. Гіперпластичність шкіри може мати вроджений характер або проявлятися з часом.

Синдром Елерса-Данлоса у дітей часто супроводжується підвищеною ранимістю, крихкістю шкіри. Виявляється симптом у віці 2-3 років. Навіть мінімальна травматизація викликає освіту раневих поверхонь, що погано заживають. На їхньому місці з часом формуються келоїдні рубці, псевдоопухолі.

Синдром Елерса-Данлоса - основні клінічні прояви

Захворювання супроводжується підвищеною рухливістю суглобів, яка часто носить локальний характер: перезгинання міжфалангових суглобів на пальцях рук. Суглобові симптоми проявляються з того моменту, коли дитина починає ходити, і з віком їх вираженість знижується. З боку серцево-судинної системи нерідко діагностуються вроджені вади, мітрального клапана, аневризми судин, варикоз.

Розвивається схильність до виникнення кровотечі - з 'являються гематоми та екхімози різної локалізації, носові, десневі кровотечі. Коли розвивається синдром Елерса-Данлоса, прояви в порожнині рота зачіпають сильне пошкодження десен, що призводить до швидкого випадання зубів. Синдром Елерса-Данлоса супроводжується поразкою очей.

Виникає гіпереластичність шкіри повік, птоз, міопія, косоокість. Мінімальний механічний вплив на область глядацького органу може викликати спонтанний прошарок сітківки. На додаток до всього нерідко фіксуються і пошкодження скелета. Кілевидна деформація грудної клітини, сколіоз, кіфоз, неправильний прикус - основні прояви синдрому.

Синдром Елерса-Данлоса - діагностика

Перед тим як діагностувати синдром Елерса-Данлоса, лікарі проводять безліч обстежень. Фахівці використовують дані на підставі анамнезу, клінічного аналізу, генетичних досліджень. Перші підозри на хворобу в більшості випадків виникають при виявленні великих діагностичних критеріїв, це підвищена рухливість суглобів, гіпереластичність шкіри, схильність до кровотечі.

Серед додаткових критеріїв діагностики звертають увагу на крихкість шкіри, наявність патологій серця, судин. У деяких випадках може знадобитися проведення додаткових методів дослідження:

• біопсія шкіри;
• гістохімічне дослідження;
• електронно-мікроскопічне дослідження.

Синдром Елерса-Данлоса - лікування

Захворювання Елерса-Данлоса не має специфічної терапії. Діти з патологією потребують створення щадного режиму, з винятком травматизації шкіри, обмеженням фізичних навантажень. Багатьом доводиться дотримуватися дієти з великим вмістом білка в раціоні: кісткові бульйони, заливний, студень. Обов 'язковим є проходження фізіотерапевтичних процедур:

• масаж;
• лікувальна фізкультура;
• електрофорез;
• магнітна терапія;
• лазеропунктура.

Препарати при синдром Елерса-Данлоса

Медикаментозна терапія спрямована на підтримку стану пацієнта, поліпшення його самопочуття. Коли лікарі діагностують синдром Елерса-Данлоса, судинний тип, окрему увагу вони приділяють профілактики захворювань серця. Вона побудована на використанні наступних груп препаратів:

• амінокислоти - Карнітін;
• вітаміни - група В, С, D і Е;
• мінеральні комплекси з великим вмістом кальцію і магнію - Панангін Аспаркам, Паматон;
• метаболічні препарати - Рібоксин, АТФ, коензими;
• нейрометаболічні стимулятори - Пірагетам, Семакс, Церебролізін.

В окремих випадках може бути показано хірургічне лікування:

• реконструкція грудної клітини;
• видалення псевдопухлин.

ЛФК при синдрому Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса, класичний тип супроводжується ураженням опорного апарату. У зв 'язку з цим для мінімалізації проявів фахівці рекомендують заняття лікувальною фізкультурою. Програми ЛФК підбираються індивідуально. Всім пацієнтам з подібною патологією показаний щадний режим. Діти повністю звільняються від уроків фізкультури, участі в змаганнях.

Синдром Елерса-Данлоса у дітей - прогноз

У разі коли розвивається синдром Елерса-Данлоса, тривалість життя пацієнтів залежить від типу патології. Найнебезпечнішим є 4 тип: розрив кровоносних судин і внутрішніх органів провокує летальний результат. 1 тип синдрому Елерса-Данлоса знижує якість життя. Сприятливою течією відрізняються 2 і 3 типи патології. Пацієнти даним видом хвороби доживають до глибокої старості.